Поликистоз почек - это заболевание, характеризующееся наличием множественных кист в почках, то есть в ограниченных полостях слой клеток образует стенки кистозной полости. Эти кисты формируются начиная с трубок почек и собирая внутри жидкость. Они постепенно увеличиваются в размере, сжимая другие нормальные структура почек и мешая их функционированию: таким образом, это может привести к почечной недостаточности.

Это наследственное заболевание имеет на сегодня две формы: одна, наиболее распространенная, называется аутосомно-доминантным поликистозом почек и проявляется в основном у взрослых; другая более редкая - аутсомно-рецессивный поликистоз почек, особенно интересен у детей. Как и любое наследственное заболевание, эта аномалия, называемая "мутацией", одного единственного гена, ответственного за болезнь. Напомним, что гены расположены в хромосомах и что каждая отдельная клетка содержит 23 пары хромосом: 22, называемые неполовыми хромосомами и одна пара образуемая в зависимости от половой принадлежности (XX у женщин, XY у мужчин); каждая пара состоит из одной хромосомы, унаследованной от отца и одной, унаследованной от матери.