Дефицит белка

Синдром дефицита белка - очень редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, при котором наблюдаются сбои в синтезе белка GLUT-1. Этот белок отвечает за проницаемость ГЭБ для аскорбиновой кислоты и глюкозы. Заболевание проявляет себя уже в раннем детском возрасте. Недостаток глюкозы в тканях мозга вызывает развитие психомоторных нарушений, микроцефалии, атаксии и многих других неврологических нарушений.

Дефицит белка может привести к резким сбоям ферментных процессов, а также нарушению баланса аминокислот в тканях организма человека.