Болезнь была упомянута в:

Болезнь Мак Ардла

Болезнь Мак-Ардла также известна, как гликогеноз V типа - заболевание, которое возникает из-за недостаточности мышечной фосфорилазы. Обычно проявлется мышечными спазмами, слабостью, тахикардией.

Этиология

Болезнь Мак-Ардла относисится к наследственным заболеваниям. При данном типе заболевания у пациента наблюдаются нарушения синтеза фосфорилазы, в следствие чего замедляется синтез и распад гликогена в мышечных тканях при физических нагрузках.

Лечение

На сегодняшний день лечения, которое дало бы хоть какой-то результат, не существует. Обычно при таком заболевании рекомендуется соблюдать диету с малым содержанием аминокислот с разветвленными цепочками.