Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона (Уилсона) - это вторичное генетическое нарушение, связаное с накоплением меди в организме и проявляется повреждением печени и нервной системы.

История

Заболевание впервые было описано Кинньером Уилсоном в 1912 году. Ген, ответственный за болезнь, был определен в конце 1980-х. До 1950-х годов болезнь отмечалась только смертельными случаями. Первое лечение появилось приблизительно в середине 20-го века, сначала это был димеркарпол, потом пеницилламин в 1956 году, триентин в конце 1960-х. Использование цинка началось в начале 1960-х.

Этиология

Частотность этого заболевания достаточно слабая: 3:100 000. Наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи, патологический ген расположен в длинном плече 13 хромосомы. Распространённость выше среди популяций, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — инфекция и интоксикация.

Семиотика

Кольцо Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова

Хотя биохимический дефицит присутствует при рождении, клинические симптомы редко появляются в возрасте до 5-ти лет. Проявление этого заболевания связанны с накоплением меди в печени (до 20 раз от нормального уровня), мозгу и глазах (медь транспортируется по крови в эти органы).

Возраст, в котором появляются первые симптомы зависит от затронутых органов. Около половины больных (40-50 %) сперва появляются печеночные симптомы и у другой половины (40-50%) - невралгические симптомы. Средний возраст, в котором проявляются печеночные симптомы - от 10 до 14 лет, невралгические - от 19 до 22 лет.

Патогенез

При данном заболевании происходит увеличение вывода меди через почки, при этом её концентрация в крови значительно уменьшается. Это приводит к нарушению обмена кислорода в крови, поскольку медь входит в состав специфических ферментов крови, которые ответственны за газообмен организма. В итоге медь может накапливаться в печени, почках, головном мозге и роговице глаза. Из-за этого образуется цирроз печени, что ведёт к засорению организма шлаками.

Лечение

При данном заболевании пациенту назначается диета с ограничением меди до 1 мг в сутки, что полностью исключает употребление сухофруктов, шоколада, орехов, раков, печени, цельной пшеницы. Также назначаются препараты купренил (1,5-2 грамма внутрь ежедневно), унитиол и витамин В6. Лечение ориентировано на увеличение вывода меди из организма.

На картинке справа изображен глаз с кольцом Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова.