Спасительный диагноз в:

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри относится к типу редких наследственных заболеваний. Болезнь сопровождается накоплением продуктов расщепления жиров. Причиной заболевания является дефектный ген, который сцеплен с Х-хромосомой. При этом болезнь может протекать только у мужской части населения.

Из-за излишнего накопления гликолипидов у больного наблюдается образование доброкачественных новообразований кожи (ангиокератом) в нижней части туловища. При этом наблюдается помутнения в роговицах глаза, что может привести к нарушению зрения. Также в конечностях развивается жгучая боль. Температура тела нестабильна и периодически повышается.

При данном заболевании пациент испытывает повышенное артериальное давление, в следствие чего из-за почечной недостаточности или инсульта наступает смерть.

Лечение

На сегодняшний день лечебные процедуры не могут полностью избавить больного от недуга и направлены лишь на уменьшение боли и снижение температуры тела.

Учёные исследуют способ лечения, который заключается в том, чтобы заместить недостающий фермент с помощью его введения в организм.