Болезнь была упомянута в:

Ацидоз Олбрайта

Дистальный почечный тубулярный ацидоз I-ого типа

Почечный тубулярный ацидоз - одно из рахитоподобных заболеваний (первичных тубулопатий), характеризующееся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови. Cиндром Баттлера-Олбрайта - почечный тубулярный ацидоз I-ого типа.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или спорадические случаи.

Патогенез. Дефект ацидогенетической функции дистальных канальцев:

  • нарушение активной секреции ионов водорода
  • нарушение экскреции ионов водорода
  • неспособность дистальных канальцев поддерживать градиент рН, сочетающийся с потерей ионов калия и натрия с мочой
  • недостаточность альдостерона

Клиника — клинические признаки начинают проявляться с 6-24 месяцев жизни. Проявляется отставание в росте, рахитоподобные изменения в костях, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит, возможно поражение слухового нерва с последующей тугоухостью, возможна гетерохромия радужной оболочки. В крови — гипокалиемия, метаболический ацидоз. В моче — реакция щелочная, уменьшение общего количества экскреции титруемых кислот и аммония, избыточная экскреция калия, гиперкальциурия (выше 4 мгкгсут), снижение концентрационной способности. На рентгенограмме — признаки остеопороза. Прогрессирующая вальгусная деформация конечностей. Кальцификаты в мозговом слое почек. Нефролитиаз.

Характеризуется гипокалиемией, гиперхлоремическим ацидозом, снижением экскреции ионов аммония (высокий положительный анионный интервал мочи) и рН мочи более 5,5.

Почечный дистальноканальцевый ацидоз может быть самостоятельным наследственным заболеванием или возникать вторично, например при синдроме Шегрена или миеломной болезни.

Полное описание болезни: http://medbiol.ru/medbiol/har/000adc34.htm